Sinh thiết, chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm chuyên biệt khác

Xét nghiệm gen được nhắc tới nhiều nhất, nhưng với nhiều bệnh hiếm thì chẩn đoán được đưa ra nhờ những xét nghiệm hoàn toàn khác.

Vì sao gen không phải là tất cả

• Gen cho biết hướng dẫn, không cho biết kết quả thực tế.
• Cùng một biến thể có thể biểu hiện rất khác nhau.
• Một số bệnh chưa biết gen liên quan.
• Xét nghiệm chức năng cho biết cơ thể đang hoạt động thế nào.
• Hai loại thông tin bổ sung cho nhau.

Sinh thiết mô

• Lấy một mẫu mô nhỏ để phân tích.
• Cho biết cấu trúc và hoạt động thực tế của mô đó.
• Thường dùng với bệnh cơ, thần kinh, gan, thận.
• Mẫu có thể cần xử lý theo cách đặc biệt.
• Hỏi trước xem mẫu sẽ được gửi đi đâu.

Dòng cuối quan trọng hơn nó có vẻ: một số phân tích chuyên biệt đòi hỏi mẫu được bảo quản theo cách riêng ngay từ lúc lấy, và nếu không chuẩn bị trước thì phải làm lại toàn bộ thủ thuật.

Chuẩn bị cho sinh thiết

• Hỏi rõ thủ thuật diễn ra thế nào.
• Hỏi về gây tê hay gây mê.
• Hỏi cần nhịn ăn không.
• Báo mọi thuốc đang dùng, nhất là thuốc chống đông.
• Hỏi thời gian hồi phục và chăm sóc sau đó.
• Hỏi bao lâu có kết quả.

Chẩn đoán hình ảnh

• Mỗi kỹ thuật nhìn thấy những thứ khác nhau.
• Một số cần chất cản quang hoặc thuốc tương phản.
• Một số cần nằm yên trong thời gian dài.
• Với trẻ nhỏ có thể cần an thần.
• Hỏi trước về vật kim loại trong người.

Khi phải chụp nhiều lần

• Theo dõi bệnh hiếm thường cần chụp định kỳ.
• Hỏi vì sao cần chụp lại và tìm gì.
• Hỏi có kỹ thuật nào ít tác động hơn không.
• Giữ đĩa hoặc bản sao mọi lần chụp.
• Mang theo phim cũ để so sánh.

Việc mang phim cũ theo rất quan trọng vì so sánh theo thời gian cho nhiều thông tin hơn một lần chụp đơn lẻ.

Xét nghiệm chức năng

• Đo xem một hệ cơ quan làm việc tốt tới đâu.
• Chức năng hô hấp, tim mạch, thần kinh, cơ.
• Kết quả phụ thuộc vào nỗ lực của người làm.
• Nên làm lại nếu lần đầu không đạt chuẩn.
• Theo dõi xu hướng quan trọng hơn một lần đo.

Xét nghiệm chuyển hoá và sinh hoá

• Đo nồng độ các chất trong máu hoặc nước tiểu.
• Một số chỉ bất thường trong đợt cấp.
• Một số cần lấy mẫu vào thời điểm cụ thể.
• Một số cần điều kiện bảo quản đặc biệt.
• Hỏi kỹ về chuẩn bị trước khi lấy mẫu.

Khi mẫu phải gửi ra nước ngoài

• Một số phân tích chỉ làm được ở vài nơi trên thế giới.
• Thời gian chờ có thể rất dài.
• Hỏi về chi phí và thủ tục.
• Hỏi ai chịu trách nhiệm theo dõi mẫu.
• Xin thông tin liên hệ để hỏi khi cần.

Giữ bản sao mọi kết quả

• Xin bản in hoặc bản điện tử của mọi xét nghiệm.
• Giữ cả đĩa hình ảnh.
• Ghi ngày làm và nơi làm.
• Sắp xếp theo thời gian.
• Mang theo khi gặp bác sĩ mới.

Điều này tiết kiệm rất nhiều: nhiều gia đình phải làm lại những xét nghiệm đắt tiền chỉ vì kết quả cũ không tìm thấy ở đâu.

Xét nghiệm nào cần làm trước

• Thứ tự phụ thuộc vào triệu chứng nổi bật nhất.
• Xét nghiệm ít xâm lấn thường làm trước.
• Xét nghiệm rẻ và nhanh cũng ưu tiên trước.
• Kết quả của bước trước định hướng bước sau.
• Hỏi bác sĩ về kế hoạch tổng thể chứ không chỉ bước tiếp theo.

Câu hỏi về kế hoạch tổng thể rất đáng đặt ra vì nó cho bạn thấy con đường phía trước thay vì đi từng bước trong mù mờ. Nó cũng giúp bạn chuẩn bị về tài chính và thời gian, và biết được khi nào thì đã đi hết những lựa chọn thông thường.

Khi kết quả không cho câu trả lời

• Điều này xảy ra thường xuyên với bệnh hiếm.
• Kết quả bình thường vẫn loại trừ được một số khả năng.
• Hỏi xét nghiệm đó đã loại trừ được gì.
• Hỏi bước tiếp theo trong kế hoạch là gì.
• Ghi lại để không lặp lại xét nghiệm đã làm.

Xét nghiệm nào có thể làm ở gần nhà

• Không phải mọi thứ đều phải làm ở trung tâm chuyên sâu.
• Xét nghiệm máu thường quy làm được ở gần nhà.
• Kết quả gửi về cho chuyên gia đọc.
• Hỏi rõ cái nào bắt buộc phải tới nơi chuyên sâu.
• Điều này tiết kiệm rất nhiều chuyến đi.

Nhiều gia đình đi hàng trăm cây số để làm những xét nghiệm mà bệnh viện gần nhà hoàn toàn thực hiện được, chỉ vì chưa ai nói với họ rằng điều đó khả thi. Hãy hỏi cụ thể trong mỗi đợt theo dõi xem phần nào làm được tại chỗ và phần nào thì không.

Tóm lại

Gen cho biết hướng dẫn còn xét nghiệm chức năng cho biết cơ thể đang hoạt động thế nào, và hai loại thông tin bổ sung cho nhau. Hỏi trước về cách bảo quản mẫu sinh thiết, vì chuẩn bị sai có thể phải làm lại toàn bộ thủ thuật. Mang phim cũ theo khi chụp lại vì so sánh theo thời gian cho nhiều thông tin hơn một lần đo đơn lẻ. Và giữ bản sao mọi kết quả để không phải làm lại những xét nghiệm đắt tiền.

Câu hỏi thường gặp