Một chẩn đoán bệnh hiếm hiếm khi chỉ liên quan tới một người. Nó mở ra câu hỏi cho anh chị em, cho cha mẹ, cho họ hàng, và đôi khi cho những người chưa sinh ra.
Cảm giác tội lỗi của cha mẹ
- Rất nhiều cha mẹ tự trách sau chẩn đoán.
- Họ rà lại thai kỳ tìm điều gì đã làm sai.
- Không ai chọn được gen mình mang.
- Nhiều trường hợp là đột biến mới, không di truyền.
- Cảm giác này rất phổ biến nhưng không có cơ sở.
Với kiểu di truyền lặn, cả hai cha mẹ đều mang gen mà không hề biết và không có cách nào biết trước nếu không xét nghiệm. Đây là điều chuyên gia tư vấn di truyền thường phải nói đi nói lại.
Anh chị em của người bệnh
- Họ thường bị bỏ quên trong lúc mọi chú ý dồn vào một người.
- Họ có thể thấy ghen tị rồi lại thấy có lỗi vì ghen tị.
- Họ có thể lo lắng mà không nói ra.
- Họ có thể tự nhận vai người không được gây thêm phiền.
- Tác động này kéo dài tới tuổi trưởng thành.
Những gì giúp được cho anh chị em
- Dành thời gian riêng cho từng đứa trẻ.
- Giải thích ở mức phù hợp với tuổi.
- Cho phép chúng nói ra cảm xúc khó chịu.
- Không biến chúng thành người chăm sóc phụ.
- Có nhóm hỗ trợ dành riêng cho anh chị em ở một số nơi.
Dòng thứ ba quan trọng: trẻ cần biết rằng cảm giác bực bội hay ghen tị của chúng không làm chúng thành người xấu.
Nói với họ hàng
- Nếu bệnh có yếu tố di truyền thì thông tin này có thể quan trọng với họ.
- Nhưng đây là thông tin riêng tư và khó nói.
- Chuyên gia tư vấn di truyền giúp bạn cách trình bày.
- Một số tổ chức có mẫu thư để gửi cho họ hàng.
- Phản ứng của họ có thể rất khác nhau.
Khi họ hàng không muốn biết
- Một số người chọn không tìm hiểu.
- Đó là quyền của họ.
- Bạn đã làm phần của mình khi cung cấp thông tin.
- Đừng để việc đó thành mâu thuẫn kéo dài.
- Họ có thể đổi ý về sau.
Gánh nặng chăm sóc
- Bệnh hiếm thường đòi hỏi chăm sóc phức tạp và lâu dài.
- Gánh nặng hay dồn lên một người trong nhà.
- Người đó dễ kiệt sức.
- Chia việc cụ thể thay vì để mặc định.
- Hỏi về các dịch vụ hỗ trợ chăm sóc.
Việc chia gánh nặng cần được nói ra thành lời và phân công cụ thể, vì nếu để tự nhiên thì nó luôn rơi vào cùng một người.
Tác động lên quan hệ vợ chồng
- Áp lực kéo dài nhiều năm là thử thách lớn.
- Hai người có thể đối phó theo hai cách khác nhau.
- Thời gian riêng cho nhau bị mất hoàn toàn.
- Dành thời gian không nói về bệnh.
- Tư vấn cho cặp đôi là lựa chọn hợp lý.
Về mặt tài chính
- Chi phí thường kéo dài nhiều năm.
- Một người có thể phải nghỉ việc để chăm sóc.
- Tìm hiểu sớm về các chế độ hỗ trợ.
- Hỏi nhân viên xã hội tại bệnh viện.
- Các tổ chức bệnh nhân thường biết những nguồn ít người biết.
Với gia đình có nhiều người cùng mắc
- Điều này xảy ra với các bệnh di truyền.
- Mức độ biểu hiện có thể rất khác nhau giữa các thành viên.
- Đừng giả định người sau sẽ giống người trước.
- Mỗi người cần được theo dõi riêng.
- Kinh nghiệm từ người trước vẫn rất hữu ích.
Hai dòng cuối nghe như mâu thuẫn nhưng chúng bổ sung cho nhau: kinh nghiệm của người trước giúp gia đình biết cần chú ý gì và hỏi gì, nhưng nó không dự báo diễn biến cụ thể cho người sau. Giữ được cả hai ý này cùng lúc là điều khó nhưng quan trọng.
Giữ những phần bình thường
- Gia đình không chỉ là nơi quản lý bệnh.
- Giữ những sinh hoạt và dịp vui bình thường.
- Không để mọi cuộc trò chuyện đều về sức khoẻ.
- Trẻ cần được sống như trẻ con.
- Điều này cần nỗ lực có ý thức.
Khi con bạn lớn lên
- Trẻ cần dần hiểu về tình trạng của chính mình.
- Giải thích tăng dần theo tuổi.
- Tuổi thiếu niên là giai đoạn khó nhất.
- Chuẩn bị cho việc chuyển sang chăm sóc người lớn.
- Mục tiêu là trẻ tự quản lý được khi trưởng thành.
Giai đoạn chuyển giao từ chăm sóc nhi sang người lớn là điểm rơi rụng lớn nhất trong toàn bộ hệ thống theo dõi dài hạn, và nó cần được chuẩn bị từ vài năm trước chứ không phải vào đúng thời điểm. Việc tập cho trẻ tự đặt câu hỏi với bác sĩ từ tuổi thiếu niên là bước chuẩn bị thiết thực nhất.
Tóm lại
Với kiểu di truyền lặn, cha mẹ mang gen mà không có cách nào biết trước, nên cảm giác tội lỗi không có cơ sở. Anh chị em của người bệnh thường bị bỏ quên và tác động đó kéo dài tới tuổi trưởng thành. Gánh nặng chăm sóc cần được phân công thành lời, vì nếu để tự nhiên thì nó luôn rơi vào một người. Và giữ những phần bình thường của đời sống gia đình cần nỗ lực có ý thức.
Câu hỏi thường gặp
Tôi có nên nói với họ hàng không?
Nếu bệnh có yếu tố di truyền thì thông tin đó có thể quan trọng với họ. Chuyên gia tư vấn di truyền giúp bạn cách nói.
Anh chị em của người bệnh cần được quan tâm thế nào?
Họ thường bị bỏ quên trong lúc mọi sự chú ý dồn vào người bệnh, và điều đó ảnh hưởng lâu dài.
Cha mẹ có nên tự trách mình không?
Không. Không ai chọn được gen mình truyền lại và nhiều trường hợp là đột biến mới.
Có nên xét nghiệm cho con còn khoẻ không?
Đây là quyết định phức tạp nên bàn với chuyên gia tư vấn di truyền trước.