Sống trong giai đoạn chưa có chẩn đoán

Đây là nhóm khó nhất trong toàn bộ lĩnh vực bệnh hiếm: những người có triệu chứng thật nhưng không có tên bệnh nào để gọi.

Vì sao không có tên lại khó tới vậy

• Không có cộng đồng nào để tham gia.
• Không có tài liệu nào để đọc.
• Không có tổ chức nào hỗ trợ.
• Khó xin chế độ vì hồ sơ không có chẩn đoán.
• Khó giải thích với người khác về tình trạng của mình.
• Không biết nên chờ đợi điều gì.

Dòng cuối là gánh nặng tinh thần lớn nhất: không có chẩn đoán thì không có tiên lượng nào, dù tốt hay xấu, để mà chuẩn bị.

Vẫn còn nhiều việc làm được

• Điều trị triệu chứng không cần chờ có tên bệnh.
• Vẫn theo dõi được các chỉ số quan trọng.
• Vẫn phục hồi chức năng được.
• Vẫn hỗ trợ được về tâm lý và xã hội.
• Hãy hỏi bác sĩ những gì có thể làm ngay trong lúc chờ.

Giữ hồ sơ càng quan trọng hơn

• Dữ liệu tích luỹ có thể là chìa khoá về sau.
• Ghi triệu chứng đều đặn theo thời gian.
• Chụp ảnh những biểu hiện nhìn thấy được.
• Giữ mọi kết quả kể cả kết quả bình thường.
• Một mẫu hình có thể chỉ hiện ra sau vài năm.

Nhiều chẩn đoán muộn được đưa ra chính nhờ bộ dữ liệu do gia đình tích luỹ trong nhiều năm, khi đặt tất cả cạnh nhau thì mẫu hình mới hiện rõ.

Xét nghiệm lại sau vài năm

• Kỹ thuật phân tích gen tiến bộ nhanh.
• Cách phân loại biến thể thay đổi theo thời gian.
• Bệnh mới được mô tả liên tục.
• Một mẫu cũ có thể cho kết quả khác sau vài năm.
• Hỏi trung tâm xem có chương trình phân tích lại không.

Khi bị coi là tưởng tượng

• Đây là trải nghiệm rất phổ biến ở nhóm chưa chẩn đoán.
• Nó gây tổn thương sâu và kéo dài.
• Mang bằng chứng khách quan thay vì mô tả cảm nhận.
• Số đo, ảnh, ghi chép có ngày tháng.
• Tìm một bác sĩ tin bạn và giữ người đó.

Có một bác sĩ tin bạn tạo khác biệt lớn không chỉ về mặt y khoa mà cả về tinh thần, vì nó chấm dứt việc phải chứng minh mình không bịa ra mọi thứ.

Về việc tạm dừng tìm kiếm

• Tìm kiếm liên tục nhiều năm gây kiệt sức.
• Tạm dừng khác với từ bỏ.
• Đặt một mốc để xem lại, ví dụ sau một năm.
• Trong lúc đó tập trung vào chất lượng sống.
• Nhiều gia đình thấy nhẹ hơn hẳn sau khi cho phép mình dừng.

Giải thích với người khác

• Không có tên bệnh làm việc này khó hơn nhiều.
• Mô tả ảnh hưởng thay vì cố gọi tên.
• Một câu ngắn kiểu tôi có một tình trạng chưa xác định được là đủ.
• Không cần kể lại toàn bộ hành trình.
• Người không hiểu thì bạn cũng không có nghĩa vụ thuyết phục.

Về chế độ và hỗ trợ

• Nhiều chế độ dựa trên chẩn đoán chứ không dựa trên chức năng.
• Nhưng một số dựa trên mức độ ảnh hưởng thực tế.
• Hỏi nhân viên xã hội về những lựa chọn đó.
• Giấy tờ mô tả chi tiết hạn chế chức năng rất quan trọng.
• Đừng cho rằng không có chẩn đoán là không được gì.

Cộng đồng cho người chưa chẩn đoán

• Có những nhóm dành riêng cho nhóm này.
• Họ hiểu chính xác tình huống của bạn.
• Họ biết những chương trình nghiên cứu đang mở.
• Họ cũng biết cách xoay xở với hệ thống.
• Hỏi bác sĩ hoặc tìm qua các tổ chức bệnh hiếm chung.

Giữ sức khoẻ tinh thần trong giai đoạn này

• Sự bất định kéo dài gây mệt mỏi riêng của nó.
• Hy vọng rồi thất vọng lặp lại nhiều lần.
• Đặt giới hạn thời gian cho việc tra cứu mỗi tuần.
• Giữ những phần cuộc sống không liên quan tới bệnh.
• Cân nhắc hỗ trợ tâm lý chuyên môn.

Chu kỳ hy vọng rồi thất vọng là điều đặc trưng nhất của giai đoạn chưa chẩn đoán: mỗi lần được hẹn một xét nghiệm mới thì hy vọng lên, rồi kết quả về lại là không tìm thấy gì. Lặp lại nhiều lần thì nó bào mòn nhiều hơn cả bản thân triệu chứng, và đó là lý do chính đáng để tìm hỗ trợ.

Khi cuối cùng có chẩn đoán

• Cảm xúc thường rất lẫn lộn.
• Có thể có cả giận vì thời gian đã mất.
• Cho mình thời gian để tiếp nhận.
• Toàn bộ hồ sơ đã tích luỹ giờ trở nên có giá trị.
• Bắt đầu tìm cộng đồng của bệnh đó.

Đặt tên cho tình trạng của mình

• Một số gia đình tự đặt một cách gọi để dùng hằng ngày.
• Nó giúp nói chuyện với trường học và người quen.
• Nó cũng giúp trẻ có cách tự mô tả mình.
• Không thay thế chẩn đoán y khoa.
• Nhưng nó lấp được khoảng trống trong giao tiếp hằng ngày.

Nghe có vẻ nhỏ nhặt nhưng nhiều gia đình nói rằng đây là thứ giúp họ nhiều nhất trong đời sống thường ngày. Không có gì để gọi tên khiến mỗi lần giải thích đều thành một câu chuyện dài, còn một cách gọi ngắn gọn cho phép cuộc trò chuyện đi tiếp thay vì dừng lại ở chỗ đó.

Tóm lại

Gánh nặng lớn nhất khi chưa có chẩn đoán là không biết nên chờ đợi điều gì. Điều trị triệu chứng và theo dõi không cần chờ có tên bệnh. Dữ liệu tích luỹ nhiều năm có thể chính là thứ cho ra chẩn đoán về sau, nên giữ hồ sơ càng quan trọng hơn. Và tạm dừng tìm kiếm một thời gian khác hẳn với từ bỏ.

Câu hỏi thường gặp