Khi một bệnh hiếm được nhắc tới, cuộc trò chuyện gần như luôn chuyển sang di truyền. Nắm vài khái niệm giúp bạn hiểu được câu hỏi và trả lời được chúng.
Gen và đột biến
- Gen là đoạn hướng dẫn để cơ thể tạo ra một thứ gì đó.
- Đột biến là một thay đổi trong đoạn hướng dẫn đó.
- Phần lớn thay đổi không gây hậu quả gì.
- Một số làm hướng dẫn đó không hoạt động đúng.
- Hậu quả tuỳ thuộc gen đó làm việc gì.
Kiểu di truyền trội
- Chỉ cần một bản sao bị thay đổi là đủ gây bệnh.
- Người mắc thường có một cha hoặc mẹ cũng mắc.
- Mỗi lần sinh con có khả năng truyền lại.
- Nhưng mức độ biểu hiện có thể rất khác nhau.
Dòng cuối giải thích vì sao đôi khi một người trong gia đình biểu hiện nặng còn người khác gần như không có dấu hiệu gì.
Kiểu di truyền lặn
- Cần cả hai bản sao đều bị thay đổi mới gây bệnh.
- Cha mẹ thường mang một bản sao và không có triệu chứng.
- Họ được gọi là người mang gen.
- Bệnh có thể xuất hiện mà không ai trong họ hàng từng mắc.
- Đây là lý do nhiều gia đình ngạc nhiên khi nhận chẩn đoán.
Đột biến mới
- Xuất hiện lần đầu ở người bệnh.
- Cha mẹ không mang đột biến đó.
- Không ai làm gì sai để gây ra nó.
- Chiếm một tỷ lệ đáng kể trong các bệnh hiếm.
Dòng thứ ba cần được nói rõ vì rất nhiều cha mẹ tự trách mình sau chẩn đoán, và trong trường hợp này không có gì để trách cả.
Liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính
- Một số gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
- Điều này làm kiểu di truyền khác đi.
- Nam và nữ có thể bị ảnh hưởng khác nhau.
- Chuyên gia di truyền sẽ giải thích cụ thể cho trường hợp của bạn.
Vì sao cùng một đột biến lại biểu hiện khác nhau
- Các gen khác trong cơ thể ảnh hưởng tới kết quả.
- Yếu tố môi trường cũng góp phần.
- Thời điểm khởi phát có thể rất khác nhau.
- Nên tiên lượng của người khác không dự báo cho bạn.
Dòng cuối quan trọng khi đọc thông tin trên mạng hoặc nghe chuyện từ gia đình khác cùng chẩn đoán.
Tư vấn di truyền làm gì
- Giải thích kết quả xét nghiệm bằng ngôn ngữ dễ hiểu.
- Vẽ sơ đồ gia đình để nhìn ra kiểu di truyền.
- Nói về nguy cơ cho anh chị em và con cái.
- Bàn về việc có nên xét nghiệm người thân không.
- Hỗ trợ về mặt cảm xúc cho quyết định khó.
Xét nghiệm gen không phải lúc nào cũng trả lời được
- Không phải mọi bệnh hiếm đều đã biết gen liên quan.
- Một số vùng gen khó phân tích bằng kỹ thuật hiện có.
- Kết quả âm tính không khép lại khả năng di truyền.
- Kỹ thuật tiến bộ nên đáng xét nghiệm lại sau vài năm.
Đây là lý do nhiều trung tâm giữ liên lạc với gia đình và mời quay lại phân tích lại mẫu cũ khi có công nghệ mới.
Chuẩn bị cho buổi tư vấn
- Thu thập thông tin về tiền sử ba đời nếu được.
- Ghi lại ai có triệu chứng gì và ở tuổi nào.
- Mang mọi kết quả xét nghiệm đã có.
- Viết câu hỏi ra giấy trước.
- Đưa người thân đi cùng nếu muốn.
Kết quả xét nghiệm gen không rõ ràng
- Đôi khi tìm thấy một biến thể chưa biết ý nghĩa.
- Nó không được xếp là gây bệnh cũng không xếp là vô hại.
- Phân loại có thể thay đổi khi có thêm dữ liệu.
- Đừng đưa ra quyết định lớn dựa trên biến thể như vậy.
- Hỏi lại sau vài năm vì cách phân loại có thể đã đổi.
Đây là tình huống gây bối rối cho nhiều gia đình vì họ nhận được một kết quả nghe như có tìm thấy gì đó nhưng không ai kết luận được. Cách hiểu đúng là kiến thức hiện tại chưa đủ để nói, và điều đó khác hẳn với việc khẳng định nó không liên quan.
Những quyết định khó
- Có nên xét nghiệm cho người chưa có triệu chứng.
- Có nên nói với họ hàng.
- Các lựa chọn liên quan tới sinh con.
- Không có câu trả lời đúng cho mọi người.
- Chuyên gia tư vấn giúp bạn cân nhắc chứ không quyết thay.
Những quyết định này chạm tới nhiều thứ ngoài y học, nên hãy dành thời gian và bàn với những người sẽ chịu ảnh hưởng.
Giải trình tự gen: những gì cần biết trước
- Không phải mọi trường hợp đều tìm ra nguyên nhân.
- Kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn bệnh di truyền.
- Có thể phát hiện điều không liên quan tới lý do xét nghiệm.
- Hỏi trước xem bạn có muốn biết những phát hiện đó không.
- Kết quả có thể mất nhiều tuần tới nhiều tháng.
Dòng thứ ba là vấn đề thực tế và nó cần được bàn trước khi làm xét nghiệm chứ không phải sau. Một số người muốn biết mọi thứ tìm được, một số chỉ muốn biết phần liên quan tới lý do đi khám, và cả hai lựa chọn đều hợp lệ.
Tóm lại
Kiểu di truyền lặn giải thích vì sao bệnh có thể xuất hiện mà không ai trong họ hàng từng mắc. Đột biến mới chiếm một tỷ lệ đáng kể và không ai làm gì sai để gây ra nó. Cùng một đột biến biểu hiện rất khác nhau, nên trường hợp của người khác không dự báo cho bạn. Và tư vấn di truyền giúp bạn cân nhắc những quyết định khó chứ không quyết thay bạn.
Câu hỏi thường gặp
Bệnh hiếm có luôn di truyền từ cha mẹ không?
Không. Nhiều trường hợp do đột biến mới xuất hiện mà cha mẹ không mang.
Người mang gen lặn có bị bệnh không?
Thường không có triệu chứng, nhưng có thể truyền gen đó cho con.
Tư vấn di truyền là gì?
Là buổi làm việc với chuyên gia để hiểu kết quả xét nghiệm và nguy cơ cho gia đình.
Có nên xét nghiệm cho cả gia đình không?
Tuỳ trường hợp. Đây là quyết định nên bàn với chuyên gia tư vấn di truyền.